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정부24서비스(의료)

희귀질환 진단지원

보건/의료
2026.07.28 기준
신청 기한상시 신청
소관 기관질병관리청
지원 지역전국
연령 조건만 0세 ~ 120세
지원 유형서비스(의료)

서비스 개요

국가관리 희귀질환 의심환자 대상 전장 유전체 분석(WGS) 및 해석 지원

지원 대상

○ 유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자 ※ 지원대상 질환 목록은 '희귀질환 헬프라인' 홈페이지에서 확인 가능 ○ 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 소개

선정 기준

○ 진단지원사업 참여기관을 내원하여 상담 및 의뢰 ※ (사업 참여기관) 일부 권역별 희귀질환 전문기관 및 진단지원사업 참여기관(34개) : 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록

지원 내용

○ 미진단된 희귀질환 의심환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원(전장유전체 분석)

신청 방법

방문신청

정부24 지원 조건

남성여성중위소득 0~50%중위소득 51~75%중위소득 76~100%중위소득 101~200%중위소득 200% 초과질병, 질환자다문화가족북한이탈주민한부모, 조손가정1인가구다자녀가구무주택세대신규전입확대가족가구특성 제한 없음

지역 판별 안내

전국
중앙행정기관: 지원대상·선정기준·접수기관에 지역 조건 없음자동 분류 정보이므로 신청 전 정부24 원문을 확인해주세요.

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